Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Stała wcale nie jest stałą? Teleskop DESI sugeruje, że ciemna energia zmienia się w czasie

5 kwietnia 2024, 11:35

Jeśli to prawda, to mamy tutaj pierwszą od 25 lat prawdziwą wskazówkę odnośnie natury ciemnej energii, mówi astrofizyk Adam Riess, laureat Nagrody Nobla za odkrycie, że tempo rozszerzania się wszechświata jest coraz szybsze. Uczony odniósł się do opublikowanych danych z pierwszego roku obserwacji Dark Energy Spectroscopic Instrument (DESI). Możliwe, że mamy tutaj informacje wskazujące, iż ciemna energia podlega ewolucji, dodaje członek DESI, Dillon Brout. Naukowcy podkreślają, że jest zbyt wcześnie, by mówić o odkryciu


Ludzie wyszli z Afryki „błękitnymi autostradami”?

21 marca 2024, 12:59

Człowiek współczesny wielokrotnie opuszczał Afrykę, jednak globalnej ekspansji z Czarnego Lądu dokonał mniej niż 100 000 lat temu. Według części uczonych, nasi przodkowie wykorzystali wówczas „zielone korytarze”, które utworzyły się w wilgotnych okresach. Było tam wystarczająco dużo zasobów, przede wszystkim pożywienia, by duże grupy ludzi mogły bezpiecznie opuścić Afrykę. Autorzy najnowszych badań uważają, że ludzie mogli wędrować też „błękitnymi autostradami”, utworzonymi przez rzeki okresowe.


Kultury prekolumbijskie i hiszpańscy kolonizatorzy zanieczyścili Antarktydę metalami ciężkimi

12 stycznia 2024, 17:44

Ludzie zanieczyszczali środowisko metalami ciężkimi na długo przed epoką przemysłową. Badania takie są prowadzone przede wszystkim dla półkuli północnej i dowiedzieliśmy się z nich o zanieczyszczeniach powodowanych przez starożytny Rzym czy o wpływie wydarzeń politycznych w średniowiecznej Anglii na stan zanieczyszczeń. Teraz podobne badania przeprowadzono dla Półkuli Południowej i w lodach Antarktydy znaleziono ślady zanieczyszczeń generowanych przez rdzenne kultury Ameryki Południowej oraz hiszpańskie kolonie.


Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?

6 listopada 2023, 20:57

Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.


Utajone oznaczenie, czyli czego możemy się dowiedzieć badając krew utajoną w kale

2 listopada 2023, 17:17

Kał jest jednym z wielu materiałów diagnostycznych służących do oceny stanu zdrowia pacjenta. Jednym z kilku badań jakie możemy wykonać jest test jakościowy służący do wykrywania krwi utajonej w tym materiale. Badania przesiewowe to proces poszukiwania raka u osób, które nie mają żadnych objawów. Do badania przesiewowego w kierunku raka jelita grubego można zastosować kilka testów. Najważniejszą rzeczą jest poddanie się badaniu przesiewowemu, bez względu na to, który test wybierzesz.


Muzeum chwali się zakupem rzadkiego anglosaskiego pierścienia znalezionego przez detektorystę

10 października 2023, 15:05

Royal Albert Memorial Museum (RAMM) pochwaliło się zakupem wyjątkowego złotego pierścienia pochodzącego z czasów anglosaskich. Świetnie zachowany zabytek został znaleziony za pomocą wykrywacza metali. Przedstawiciele RAMM oświadczyli, że jest to przykład fascynującej różnorodności anglosaskiej kultury w Devon.


Młodzi dorośli to pokolenie najbardziej podatne na fake newsy

7 lipca 2023, 06:12

To młodzi ludzie, a nie starsi, mają większe problemy z odróżnieniem fake newsów od prawdy, a najłatwiej oszukać tych, którzy spędzają w internecie najwięcej czasu. Takie wnioski płyną z badań przeprowadzonych za pomocą pierwszego naukowo zwalidowanego testu badającego podatność na dezinformację, MIST (Misinformation Susceptilibity Test). Szybki dwuminutowy quiz daje bardzo solidne podstawy do wskazania, na ile badana osoba ulega dezinformacji zalewającej przestrzeń wirtualną.


Uran, roztopiony ołów, palnik alkoholowy – nietypowe zabawki sprzed kilkudziesięciu lat

22 grudnia 2022, 09:46

Współcześni rodzice mają do wyboru olbrzymią liczbę zabawek dla swoich pociech. Pomysłowość producentów nie zna granic i wybór odpowiedniego prezentu często nie jest łatwym zadaniem. Mimo tej różnorodności dzisiaj nie uświadczymy wielu zabawek, które można było znaleźć na sklepowych półkach – oczywiście po drugiej stronie Żelaznej Kurtyny – jeszcze kilkadziesiąt lat temu. I nie dlatego, że zabawki te nie cieszyły się popularnością czy wyszły z mody, a dlatego, że zostały zakazane


Niezmiernie rzadka grupa krwi

30 listopada 2022, 16:55

Początkiem XX wieku, a dokładniej w 1901 roku austriacki lekarz Karl Landsteiner odkrył obecność antygenów na powierzchni erytrocytów, a w surowicy krwi przeciwciał. Zaobserwował on również zjawisko zlepiania się ze sobą czerwonych krwinek, czyli proces aglutynacji. Na tej podstawie określił cztery grupy krwi: O, A, B, AB. Wykorzystując te odkrycia Ludwik Hirszfeld oraz Emil von Dungern rozwinęli wiedzę o grupach krwi. To oni po raz pierwszy zauważyli, że układy grupowe dziedziczą się zgodnie z pierwszym prawem Mendla. Odkryli również obecność w surowicy naturalnych, regularnych alloprzeciwciał anty-A i anty-B, które są skierowane przeciwko nieobecnemu na swoich krwinkach antygenowi. To stwierdzenie jest najistotniejszą cechą wyróżniającą układ ABO spośród innych układów grupowych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy